“전 세계 발칵 뒤집혔다” 피검사로 3년이나 일찍 ‘암’ 진단 가능해진다

작성일 07-17

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 [헤럴드경제=최은지 기자] “수십 년을 꿈꿨던 일이 지금 일어나고 있기 때문에 매우 흥분됩니다.”
 스콧 램지 프레드 허친슨 암센터 의사는 워싱턴포스트와의 인터뷰에서 이렇게 말했다. 그는 “우리는 아픈 사람을 치료하는 것이 아니라, 암으로 사망하는 것을 애초에 예방하는 것에 대해 이야기하고 있다”고 했다.
 존스홉킨스대학교 연구팀의 한 연구로 전 세계가 발칵 뒤집혔다. 미국암학회 학술지 ‘캔서 디스커버리(Cancer Discovery)’에 게재된 존스홉킨스대 의과대학 종양한 조교수 왕위촨 연구팀의 ‘혈장 무세포 DNA를 이용한 진단 3년 전 암 검출’이다.
 연구팀은 혈액 검사로 암 조직의 유전자를 진단하는 ‘순환종양DNA(ctDNA)’를, 암을 진단받기 최소 3년 전 검출해 조기진단을 할 수 있다고 밝혔다. 순환종양DNA는 암의 조기 진단, 치료 표적 식별, 치료 반응 및 예후 평가, 최소 잔존 질환 검출 등 다양한 임상 적용을 할 수 있다.
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 연구팀은 샘플 채취 후 6개월 이내에 암 진단을 받은 참가자 26명과, 암 진단을 받지 않은 유사한 참가자 26명의 혈액 샘플을 분석했다.
 그 결과 52명의 참가자 중 8명이 다발성 암 조기 발견 검사(MCED)에서 양성 판정을 받았다. 이 8명의 참가자 모두 채혈 후 4개월 이내에 암 진단을 받았다. 8명 중 6명에 대해서는 임상 진단을 받기 3.1~3.5년 전에 채취한 혈장 샘플을 추가로 평가할 수 있었고, 이 중 4명의 경우 더 이른 시점에 채취한 혈장 샘플에서도 종양 유래 돌연변이를 확인할 수 있었다.
 연구팀은 “이러한 결과는 임상 진단 3년 이상 전에 ctDNA를 검출할 수 있으며, 이를 위해 필요한 벤치마크 민감도를 제공할 수 있음을 보여준다”며 “암 조기 발견은 암 사망률을 줄이기 위한 유망한 전략”이라고 말했다.
 워싱턴포스트는 “이 연구는 소수의 암 환자가 암 진단을 받기 최소 3년 전, 아직 존재하지 않은 종양에 의해 혈액에 떠다니는 미량의 암 유전 물질을 검출할 수 있는 가능성을 제시했다”고 평가했다.
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 미래에는 간단한 혈액 검사로 암을 일찍 발견해 일찌감치 치료받을 수 있을 것이라는 것은 의학계의 오랜 꿈이었다. 이번 연구 결과로 꿈이 아닌 현실이 될 수 있는 길을 열었다.
 다만 실제 의료 현장에 적용하고, 국가가 진단 비용을 지원하기 위해서는 이 검사방식의 신뢰도와 효과에 대해 구체적인 확인이 필요하다. 특히 국가가 비용을 지원하기 위해서는 이 검사방식이 ‘암을 확실하게 발견하고 조기에 치료해 생명을 연장할 수 있다’는 근거가 중요하다.
 이에 미국 국립암연구소는 이 검사방식의 신뢰도를 확인하기 위한 대대적인 연구에 착수했다.
 우선 미국 전역 9개 지역의 과학자들은 45~75세 사시의 피험자 2만4000명을 모집해 ‘벵가드 연구(Vanguard Study)’를 추진한다. 이들은 무작위로 암 정기 검진과 두 가지 다중 암 검출 검사 중 하나를 받도록 배정돼 2년 이상의 추적 관찰을 받게 된다.
 이 임상시험 이후에는 미국 전역 15만명의 피험자를 대상으로 두 번째 임상시험에 나선다. 검사 대상 암은 방광암, 유방암, 결장 직장암, 식도암, 위암, 간암, 폐암, 난소암, 췌장암, 전립선암 등 기존 암 선별 검사가 없었던 암종까지 전방위 암종이 포함됐다.
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 스콧 램지 의사는 “초기 증상이 거의 없어 늦게 발견되는 전립선암의 경우 많은 환자들이 합병증으로 고통을 호소한다”며 “지금이야말로 혈액 검사 방식을 도입하기 위해 검사 방식을 면밀히 조사할 적기”라고 말했다. 그는 1차 임상시험인 뱅가드 연구에 참여한다.
 아직 검사방식에 대한 신뢰도 검사는 많은 난관이 남아있다. 암을 조기에 발견하기 위해서는 미량의 암 종양 DNA 조각을 찾아내야 하기 때문에 민감도를 크게 높여야 한다.
 존스홉킨스대 연구팀인 버트 보겔스타인 루드비히센터 공동책임자는 “미량의 유전 물질을 검출하려면 검사 민감도가 현재보다 약 50배 정도는 높아야 한다”며 “아마도 수천달러의 비용이 들 것”이라고 내다봤다.
 스콧 램지 의사는 “(이번 임상시험을 통해) 사람들은 암 발병 없이 오래 살 수 있을지, 아니면 조기에 발견해 적절한 치료를 통해 전반적으로 오래 살 수 있을지에 대한 기회를 제공받게 될 것”이라고 의미를 부여했다.
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