‘세 부모 아기’ 영국서 8명 탄생…난자 이식으로 유전질환 막아

작성일 07-17

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> 영국 뉴캐슬대, NEJM에 두 편 논문 발표 난자 미토콘트리아 변이 차단이 목적 부모와 난자 기증 여성 3명의 DNA 결합 
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 <img alt="여성에게서 채취한 난자에 남성의 정자를 주입해 체외 수정하는 장면./pixabay" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202507/17/chosunbiz/20250717152533278qiwc.jpg" data-org-width="1280" dmcf-mid="BuVlcRmeNS" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img2.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202507/17/chosunbiz/20250717152533278qiwc.jpg" width="658">
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 여성에게서 채취한 난자에 남성의 정자를 주입해 체외 수정하는 장면./pixabay
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 영국에서 유전자를 물려준 부모가 세 명인 ‘세 부모 아기’ 8명이 태어났다. 치명적 유전 질환을 예방하기 위해 두 사람의 난자와 한 사람 정자를 체외수정(IVF)하는 방식을 사용했다. 10년 전 법으로 허용됐지만 자세한 분석 결과가 나오기는 이번이 처음이다.
 영국 뉴캐슬대와 뉴캐슬대병원 연구진은 “건강한 여성이 기증한 미토콘드리아를 난자에 이식하는 방법으로 치명적 유전 질환을 차단했다”고 16일(현지 시각) 밝혔다. 연구 결과는 이날 국제 학술지 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디신(NEJM)’에 두 편의 논문으로 공개됐다.
 미토콘드리아는 세포핵 밖에서 에너지를 만드는 소기관이다. 유전물질인 DNA는 대부분 세포핵에 있지만, 미토콘드리아에도 0.1% 정도가 있다. 미토콘드리아 DNA는 난자에만 있어 어머니를 통해서 유전된다. 만약 미토콘드리아 DNA에 돌연변이가 생기면 심장이나 근육, 뇌처럼 에너지 소모가 많은 조직에 영향을 미쳐 심각한 질환을 일으킬 수 있다. 매년 약 5000명 중 1명꼴로 미토콘드리아 DNA 돌연변이를 가지고 태어나지만, 아직 치료법이 없다.
 수정한에 전핵 이식(Pronuclear transfer)을 하면 미토콘드리아 DNA에 돌연변이가 생긴 여성도 건강한 아기를 낳을 수 있다. 이름 그대로 난자의 핵을 옮기는 방법이다.
 먼저 건강한 여성이 기증한 난자에서 핵을 제거한다. 다음은 미토콘드리아 변이를 지닌 채 수정된 난자에서 핵을 꺼내 기증자의 난자에 이식한다. 그러면 정상적인 세포핵 DNA는 부모로부터 받고, 미토콘드리아 DNA는 기증자로부터 받는다. 유전자를 물려준 부모가 세 명이 되는 셈이다.
 이 방법은 미토콘드리아 기증이라고도 불린다. 2015년 영국에서 세계 최초로 합법화됐다. 현재 영국과 호주에서 공식적으로 허가됐으며, 멕시코, 우크라이나 등에서도 일부 시술 사례가 있었지만 공식 허가 국가로 분류되진 않는다. 미국, 캐나다는 전핵 이식 체외수정 금지를 명문화했다. 한국도 사실상 금지했다.
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 그래픽=손민균
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 뉴캐슬대 연구진은 수정란에 전핵 이식을 적용하기 위해 기술을 개발하고 최적화해 왔다. 2023년 영국 가디언지가 미토콘드리아 기증을 통해 아기 5명이 태어났다는 소식을 전했으나 건강 상태나 시술의 효과에 대한 자세한 내용은 알려지지 않았다. 연구진은 이번에 여성 22명을 대상으로 전핵 이식 체외수정 시술을 하고 추적 관찰한 결과를 보고했다.
 연구진에 따르면 아기 8명은 모두 건강하게 태어났다. 일시적인 경련이나 요로감염, 고지혈증을 겪는 아기도 있었으나, 충분히 치료할 수 있었고 미토콘드리아 기증 시술과는 직접적인 연관은 없는 것으로 분석됐다.
 특히 미토콘드리아 변이로 인한 유전질환의 징후는 나타나지 않았다. 혈액과 소변에서 질병 유전자가 거의 검출되지 않거나, 질병 발현 기준인 80%보다 훨씬 낮은 수준으로 나타났다. 연구진은 질병 유전자가 일부 검출된 것은 수정란의 핵을 둘러싼 미토콘드리아 잔여물 때문이라고 설명했다.
 더그 턴불(Doug Turnbull) 뉴캐슬대 교수는 “이번 기술은 아기에게 미토콘드리아 돌연변이를 물려줄 위험이 있는 여성들에게 질환의 대물림을 막을 방법을 제공할 수 있었다”고 말했다. 전핵 이식 기술을 통해 건강한 아기를 낳은 한 여성은 “이 기술 덕분에 아이가 건강한 삶을 시작할 수 있었다”며 “과학이 우리에게 기회를 줬다”고 말했다.
 연구진은 앞으로 아이들이 5세가 될 때까지 건강 상태를 정기적으로 관찰할 계획이다. 메리 허버트(Mary Herbert) 뉴캐슬대 교수는 ”전핵 이식의 한계를 이해하기 위한 연구를 통해 치료 결과를 더 개선할 수 있을 것”이라고 말했다.
 참고 자료
 New England Journal of Medicine(2025), DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa2415539
 New England Journal of Medicine(2025), DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa2503658
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