[100세 과학] 빌 게이츠 “알츠하이머병, 진단·치료 멀지 않았다”

작성일 07-16

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> 게이츠벤처·J&amp;J, 신경퇴행성 질환 국제 연구 지원 23개 기관이 제공한 생체 시료 3만5000건 분석 알츠하이머병 고위험 유전자, 혈액 검사로 확인 “알츠하이머병 진단이 사형 선고가 아닌 날 가까워졌다” 
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 <img alt="빌 게이츠 마이크로소프트 창업자 겸 게이츠 벤처 의장./AFP 연합뉴스" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202507/16/chosunbiz/20250716000156203svbn.jpg" data-org-width="5000" dmcf-mid="bqZ9YI0Cg9" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img3.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202507/16/chosunbiz/20250716000156203svbn.jpg" width="658">
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 빌 게이츠 마이크로소프트 창업자 겸 게이츠 벤처 의장./AFP 연합뉴스
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 알츠하이머병이나 파킨슨병 같은 신경퇴행성 질환은 전 세계적으로 5700만명 이상이 앓고 있다. 20년 마다 환자 수가 두 배로 늘어나 전 세계에 심각한 보건 위기를 부를 것으로 예상된다. 과학과 의료의 발달로 수명은 늘어났지만, 신경퇴행성 질환을 조기에 진단하고 치료할 방법은 여전히 마땅치 않다.
 빌 게이츠 마이크로소프트 공동 창업자 겸 게이츠 벤처(Gates Venture) 의장이 “알츠하이머병 진단이 더 이상 사형 선고가 아닌 날이 그 어느 때보다 가까이 왔다”고 16일 선언했다. 빌 게이츠는 부친이 알츠하이머병을 앓자 진단과 치료 기술을 개발하는 데 적극적으로 지원했다.
 ‘세계 신경퇴행성 질환 단백질체 컨소시엄(GNPC)’은 이날 국제 학술지 ‘네이처 메디슨(Nature Medicine)’과 네이처 노화(Nature Aging)‘에 알츠하이머병, 파킨슨병 같은 신경퇴행성 질환을 조기 진단하고 치료할 단서를 찾았다고 발표했다. GNPC는 미국 제약사 존슨앤존슨(J&amp;J)과 게이츠 재단이 2023년 공동 설립한 국제연구기구이다.
 GNPC는 전 세계 23개 연구기관이 제공한 3만5000건의 생체 유체(혈장, 뇌척수액) 시료를 분석했다. 그 결과 2억5000만건 이상 단백질 데이터를 확보했다. GNPC 연구진은 이 데이터를 바탕으로 알츠하이머병과 파킨슨병, 전두측두엽 치매(FTD), 근위축성측삭경화증(ALS, 루게릭병)과 관련된 단백질을 찾아냈다. 연구진은 이번 연구 결과를 모두 논문 4편으로 발표했다.
 캐틀린 피니(Catilin Finney) 호주 시드니대 웨스트미드 의학연구소 박사 연구진은 알츠하이머병 고위험 유전자형인 APOE4 보유자에 나타나는 뇌척수액과 혈장 단백질의 독특한 유형을 찾았다. 연구진은 GNPC가 제공한 1346건의 뇌척수액 시료와 9924건의 혈장 시료 분석 결과를 인공지능(AI)에 학습시켜 고위험 APOE4 유전자 보유 여부를 99% 정확도로 예측할 수 있었다고 밝혔다.
 연구진은 APOE4 보유자는 질병 유형을 불문하고 일관되게 면역반응이 과도하게 나타나는 경향을 보였다고 밝혔다. 다만 고혈압이나 흡연 같은 생활 습관도 영향을 미쳐 실제 발병이 단순히 유전자만으로 결정되는 것은 아니라는 점도 확인했다.
 카를로스 크루차가(Carlos Cruchaga) 미국 세인트루이스 워싱턴대 교수 연구진은 알츠하이머병과 파킨슨병, 전두측두엽 치매 환자에서 각각 특이한 혈장 바이오마커(생체지표)와 단백질 특성을 찾았다. 이외에 뇌척수액과 혈장에서 단백질 농도의 변화가 인지 건강과 어떤 연관이 있는지 보여준 연구 결과도 발표됐다.
 연구진은 GNPC 데이터가 신경퇴행성 질환 정복을 위한 중요한 분기점이 될 것이라고 예상했다. 캐틀린 피니 박사는 “GNPC는 APOE 에타(ε)4와 같은 유전적 위험 인자에 대한 대규모, 질환 간 교차 분석을 가능하게 했다”며 “GNPC 데이터는 신경퇴행성 질환 분야의 정밀의학을 획기적으로 진전시키는 자산”이라고 밝혔다.
 크루차가 교수도 “그동안 단백질체 연구는 대부분 단일 질환에 초점을 맞췄고 소규모 데이터를 사용했다”며 “신경퇴행성 질환과 관련된 생물학적 과정 전반을 규명하려면 다양한 질환을 포함하고 여러 질환 단계에 걸친 대규모 데이터를 분석하는 것이 필수인데, 이 부분에서 GNPC는 중요한 역할을 한다”고 했다.
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 <img alt="보스턴 브리검 여성병원 알츠하이머 연구 및 치료 센터에서 알츠하이머병 검사를 위해 진행한 양전자방출단층촬영(PET) 뇌영상./로이터" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202507/16/chosunbiz/20250716000157894sigc.jpg" data-org-width="767" dmcf-mid="2c9yaRmeAB" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img3.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202507/16/chosunbiz/20250716000157894sigc.jpg" width="658">
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 보스턴 브리검 여성병원 알츠하이머 연구 및 치료 센터에서 알츠하이머병 검사를 위해 진행한 양전자방출단층촬영(PET) 뇌영상./로이터
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 특히 이번 연구 결과는 GNPC가 본격적으로 가동된 첫 해에 나온 것이라 더욱 의미가 크다는 평가를 받았다. GNPC 설립을 주도하고 적극적으로 지원하고 있는 게이츠 의장은 네이처 메디슨에 직접 칼럼을 쓰고 GNPC의 의미를 전했다.
 그는 2020년 알츠하이머병으로 세상을 떠난 부친을 언급하며 “알츠하이머병은 가족과 공중보건 모두에 정서적, 경제적으로 너무 큰 부담을 주는 질병”이라며 “미국 같은 나라에서는 이미 알츠하이머병이 심각한 위기이며, 병을 늦추거나 멈추는 방법을 찾지 못한다면 전 세계적인 보건 위기가 될 것”이라고 경고했다.
 게이츠 의장은 국제적인 연구 협력이 알츠하이머병 같은 질환을 정복하고 있다고 했다. 그는 “혈액 기반 진단 검사와 항체 치료제의 승인을 포함한 중요한 돌파구들이 마침내 나타나고 있다”고 밝혔다.
 다만 트럼프 행정부가 연구 관련 예산을 삭감해 관련 연구에 지장이 생길 수 있다고 울려했다. 게이츠 의장은 “GNPC 데이터베이스에 포함된 많은 임상 시료는 정부 지원 프로젝트를 통해 수집했는데, 최근 미국 국립보건원(NIH)과 다른 정부 기관에 대한 예산 삭감이 이런 핵심데이터를 차단할 위협이 되고 있다”며 “지금이야말로 연구에 더 많은 자금을 투자하고, 국경을 초월한 협력을 장려해야 할 시점”이라고 했다.
 참고 자료
 Nature Medicine(2025), DOI : https://doi.org/10.1038/s41591-025-03834-0
 Nature Medicine(2025), DOI : https://doi.org/10.1038/s41591-025-03831-3
 Nature Medicine(2025), DOI : https://doi.org/10.1038/s41591-025-03835-z
 Nature Medicine(2025), DOI : https://doi.org/10.1038/s41591-025-03833-1
 Nature Aging(2025), DOI : https://doi.org/10.1038/s43587-025-00920-3
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